L’ipofosfatasia è una malattia rara ereditaria che in Europa colpisce una persona su 300.000 nelle forme severe e letali. Il numero complessivo dei casi è invece difficile da determinare perché, soprattutto nelle forme dell’età adulta, presenta sintomi molto vari, tali da condurre spesso a diagnosi errate. È dovuta ad alcune mutazioni genetiche che limitano o bloccano l’attività della fosfatasi alcalina tessuto non-specifica e poiché le mutazioni genetiche che la causano sono diverse, anche i sintomi e le manifestazioni cliniche della patologia sono vari. In ogni caso si ha un difetto della mineralizzazione dei denti e delle ossa, con conseguenti fragilità ossea (con fratture da fragilità frequenti o in assenza di trauma, sia in età pediatrica che adulta), deficit di crescita e rachitismo nei bambini, osteomalacia (fragilità ossea) e deformità ossee negli adulti, oltre a perdita prematura dei denti, malattie paradontali e carie ricorrenti.

Per aiutare chi soffre di questa patologia, nella primavera 2020 è nata API (Associazione Pazienti Ipofosfatasia, https://www.associazioneapi.it), un’associazione tesa a fornire informazioni e dare visibilità agli ammalati, per non farli sentire più soli e aiutarli a reperire le informazioni o gli specialisti giusti, ma che è nata anche per sostenere, informare e aiutare a formare i medici e indirizzarli nell’approcciarsi con una patologia rara e dalle molte forme, spesso anche difficile da diagnosticare.

API vuole creare una comunità che si radichi nel nostro Paese, in modo da diventare massa critica e poter orientare decisioni politiche sulla salute, e possa anche collegarsi con analoghe realtà diffuse nel mondo. Ora la celebrazione della Prima Giornata mondiale dedicata alla malattia non può essere che un altro importante passo avanti per catalizzare le attenzioni dell’opinione pubblica su questa patologia.

La Professoressa Brandi, Ordinario di Endocrinologia presso l’Università di Firenze e Presidente FIRMO (Fondazione Italiana per la Ricerca sulle Malattie dell’Osso) – “Siamo felicissimi che sia stata indetta questa Giornata per ricordare l’Ipofosfatasia: è di grande importanza, specialmente oggi che esiste una terapia per i casi più gravi di questa patologia. Noi come FIRMO siamo vicini ad API, seguiamo con interesse questa realtà e sosterremo tutte le iniziative di questa nuova ma importantissima realtà”.